就基因測序直面消費者的檢測模式惹爭議

基因測序直面消費者的檢測模式惹爭議

【中國化工儀器網 行業動態】

甚么是直接面向消費者的基因檢測(direct-to-consumer genetic tests)?

美國國立衛生研究院(NIH)把直接面向消費者的基因檢測(direct-to-consumer genetic tests，簡稱DTCs)定義為通過電視、印刷廣告、互聯網直接向消費者銷售檢測服務，這類情勢也稱為家庭基因檢測，檢測結果提供的個人基因信息不觸及醫生和保險公司。

DTCs是由測試提供商將測試工具包寄給消費者，消費者在家搜集DNA樣本，并將樣本寄回實驗室進行檢測山東思達高科歡迎大家來電咨詢。與單臂式相對應結構的是門式結構測試供應商通過郵件或網上公布測試結果。某些情況下，基因顧問或醫療服務提供者可解釋測試結果和解答1些疑問。

目前有多家公司提供DTCs服務，例如23and Me、Decode Genetics、 DNA Direct和 Genelux等，這致使消費者的需求和興趣日趨漸漲。DTCs的價格范圍從幾百美元到上千美元。這些公司為消費者提供的服內置功能強大的測控軟件務從遺傳疾病基因的辨認到評估。

直接面向公眾的全基因組測序是個性化醫療的新進展。服務商通常會通過提供基因檢測來幫助消費者預測疾病風險或評估藥物療效。1個典型的測試，包括上百萬個單核苷酸多態性分析(SNPs)，并根據SNPs和風險評估結果制定報告。

DTCs潛伏危害，引發耽憂

鑒于人類基因組特點的復雜性，為消費者提供DNA序列信息時無專業指點和解釋引發公眾對DTCs的質疑，由于爭議不斷， DTCs引發醫療專業人士的耽憂。美國醫學遺傳學董事會曾在2004年表示，由于遺傳檢測和咨詢的復雜性，病人自行檢測存在潛伏傷害，例如不恰當的使用、對測試結果的誤解，缺少知識跟進和其他不良結果都是潛伏的危害。

不同于對已知的癌癥易感基因的檢測(如BRCA1/2基因)，普通基因剖析也能檢測到DNA突變，但通常風險比較小(僅占癌癥遺傳的1小部份)，固然在此不斟酌家族史或其他已知的危險因素。雖然有些人認為，基因測序對健康有積極的影響，但個人基因組檢測對疾病風險預測的臨床有效性和實用性在1批新興新材料企業的快速跟進很大程度上未被肯定。

FDA已在1定程度上闡明了如何規范被稱為 狂野西部 的DTC基因檢測。2010年，FDA發送信件給 23andMe、Navigenics、deCODE、KNOME和 IIumina5家公司，告誡它們已違背醫療器械法規，銷售的測試產品未經過審批和批準。2013年11月，FDA給 23andMe發送正告信，制止該公司銷售 吐痰盒 ，該產品屬于唾液搜集盒。FDA表示 吐痰盒 未取得批準，違背了聯邦食品、藥品和化裝品法案。

監管機構質疑DTCs的可靠性和適當性，而服務公司堅稱他們的DNA檢測項目提供的是基因信息而非醫療服務。2012年，23andMe改變立場，向FDA遞交基因測試申請，以期取得通行證。15個月后，FDA批準了23andMe單基因突變的家用基因檢測產品(如對Bloom綜合征的BLM基因檢測)，23andMe在FDA全程監控下取得通行證。

FDA將常染色體隱性載體篩查實驗劃分為II類，這類檢測上市前不需要審查，并希望能幫同類檢測產品上市掃清道路。因此，如果FDA給特定的低風險基因檢測分為I級或II級，那末該類測試將不需要完全的售前許可。但是，FDA對23andMe的判決是不是會進1步阻礙公司進入DTC市場，公眾對此依然沒有統1的認識。

2013年12月，在FDA的審核進程中，23andMe宣布將遵守FDA的指令，停止與健康有關的基因檢測服務項目。該公司將繼續為在FDA正告信之前購買 吐痰盒 的消費者提供與先人有關或與遺傳有關的基因數據。

初創公司如Color Genomics專注DTC試劑盒，但僅限于醫生辦公室。Color Genomics的產品價格為249美元，分析19個基因，包括與乳腺癌和卵巢癌有關的 BRCA1 和 BRCA2基因，這使得消費對象大多數為女性。NIH表示，BRCA1 和BRCA2基因突變在1般人群中比較少見，大多數專家認為，只有存在 BRCA1 或BRCA2突變個人史或家庭史時，才建議無癌癥消費者接受突變測試。

美國癌癥協會癌癥控制與干預中心主任Debbie Saslow表示，人們常常不理解這模棱兩可的結果，如果沒有任何風險因素，不推薦普通人進行基因檢測。

DTC服務商改變計劃

如今，1些DTCs供應商已停止測試供應或轉向遠不止測序的分析服務。例如Knome公司如今稱為 人類基因組解讀公司 。2012年，Knome首席營銷官Jonas Lee在Nature中表示該公司已在2010年停止與 wealthy healthy 的合作，運營模式隨測序的改變而改變。Lee指出，Knome的科技和技術專長是基因組的分析。

如今企業不是運營在不肯定的環境中，而是構成1定的戰略同盟。例如Genalice 和 Knome在2015年1月15日宣布建立戰略火伴關系，以共同提供他們的產品，利用下1代測序數據來解釋病人的基因組。Genalice Map將利用其預處理方案來調和和調用NGS數據，并連接到Knome公司的信息學和基因組學解釋系統上(knoSYS 平臺)。

Knome表示，其knoSYS 平臺為基于NGS數據的臨床實驗操作提供 端到端 的解決方案。用戶可通過以下步驟來處理原始數據：序列比對、變量調用、質量控制、注釋、過濾、報告。

如今有1些新公司把焦點放在后測序分析。例如Personalis公司表示，他們的目標是利用基因數據進行準確的臨床分級，不單單是基因測序，還將進行序列比對、變量調用和變異分析，從而篩查出可能致使疾病的突變。